Vivre avec la PHA
Le quotidien avec la PHA
La PHA est imprévisible et impitoyable. Elle peut prendre le contrôle de votre vie avec des symptômes pouvant tout perturber, depuis le sommeil jusqu’à la capacité à travailler et à avoir des relations sociales. Même ceux qui subissent rarement des crises peuvent vivre dans une peur constante qu’elles surviennent.
Même s’il s’agit d’une maladie incurable, il est important de savoir que vous pouvez faire certaines choses pour réduire vos risques de crises et améliorer votre qualité de vie.
L’une des choses difficiles en ce qui concerne la porphyrie est que vous ne savez jamais comment vous allez vous sentir d’un jour à l’autre. Les mauvais jours, je passe la journée entière sur le canapé. La simple idée de faire quelque chose fait mal. .
— Sharon, atteinte de PHA
Pour aider les personnes à entamer des discussions importantes avec leur médecin sur la PHA, un Guide de discussion avec le médecin est à votre disposition; vous pouvez le télécharger et le remplir avant votre prochaine consultation chez le médecin.
ÉVITER LES FACTEURS DÉCLENCHANTS PEUT FAIRE LA DIFFÉRENCE
Les facteurs déclenchants courants des crises sont indiqués ci-après. Comme les facteurs peuvent varier d’une personne à l’autre, certains facteurs pourraient ne pas être abordés ici.
SOYEZ INFORMÉ(E) DE:
- La manière dont certains médicaments appartenant à certaines classes de médicaments peuvent influer sur la PHA, notamment :
- Anticonvulsivants
- Antihistaminiques
- Hormones
- Médicaments contre la migraine
- Sédatifs
Parlez à votre médecin si vous avez des questions sur vos médicaments et la PHA.
- Taux d’hormones, notamment taux d’œstrogène et de progestérone:
- To Ces hormones connaissent les plus fortes fluctuations pendant les 2 semaines qui précèdent le début des règles de la femme.
- Stress causé par:
- Les infections
- Les opérations chirurgicales
- La fatigue physique
- La fatigue émotionnelle
ESSAYEZ D’ÉVITER DE:
- Consommer de l’alcool
- Fumer
- Jeûner ou suivre un régime alimentaire à faible teneur en glucides
Obtenez l’aide dont vous avez besoin
PARLEZ À VOTRE ÉQUIPE DE SOINS DE SANTÉ
Si vous êtes atteint(e) de PHA, il est important de préserver la communication avec votre équipe de soins de santé. En parlant de vos symptômes et de vos inquiétudes, vous pouvez les aider à mettre au point un plan de prise en charge adapté à vos besoins.
DEMANDEZ DE L’AIDE ET DES INFORMATIONS
La mission de l'Association Canadienne de Porphyrie est d'offrir de l'information et du soutien fondés sur des données probantes aux patients atteints de porphyrie, à leur famille, aux fournisseurs de soins de santé et au grand public partout au Canada et de faire en sorte que toutes les personnes atteintes de porphyrie obtiennent des soins complets fondés sur des données et répondant aux normes pendant toute leur vie.
Consultez le site de l’Association Canadienne de Porphyrie pour en savoir plus.
CORD est le réseau national du Canada pour les organismes représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares.
Consultez la CORD - Canadian Organization for Rare Disorders pour en savoir plus.
La Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC) fait office d’organisation faîtière de toutes les associations nationales de défense des patients atteints de porphyrie, en représentant tous les types de porphyrie.
Pour de plus amples informations, consultez Global Porphyria Advocacy Coalition.
SENSIBILISER LA FAMILLE
Dans le cadre d’une maladie comme la PHA, il peut être utile que la famille et/ou les amis proches la comprennent afin qu’ils sachent comment vous aider au mieux. Assurez-vous d’expliquer aux personnes proches de vous l’importance des mesures que vous prenez pour éviter les facteurs déclenchants.
CONNEXION AVEC LA FAMILLE
Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de PHA, il est important d’informer les membres de la famille afin qu’ils puissent envisager de faire un test génétique. La PHA est une maladie génétique héréditaire. Ainsi, les membres de la famille d’une personne atteinte de PHA peuvent également avoir hérité du gène altéré responsable de la maladie. Si la plupart des personnes porteuses d’un gène modifié ne présentent jamais de symptômes, elles risquent toutefois de présenter une crise ou des complications liées à des taux élevés d’ALA et de PBG1. En étant informées du risque génétique de PHA, les personnes concernées peuvent prendre des décisions éclairées sur leur mode de vie et leurs médicaments et ainsi prévenir les crises et les complications liées à la maladie2. Par conséquent, il est conseillé aux membres de la famille d’une personne atteinte de PHA de parler avec leur médecin du dépistage génétique de la PHA.3
Les ressources suivantes peuvent vous aider à en savoir plus sur le risque génétique de PHA et à tenir ces discussions.
PARLER AUX AUTRES DE LA PHA
Songez à parler de la PHA à vos proches, à vos amis et éventuellement à vos collègues. Le fait de leur expliquer la PHA peut les aider à comprendre le fardeau unique que cette maladie invalidante représente. Cela peut être difficile, mais voici quelques astuces qui peuvent faciliter ces:
- Commencez par leur expliquer que la PHA est bien réelle: Bien qu’elle soit rare et que ses symptômes douloureux ressemblent à ceux d’autres maladies, la PHA est une maladie génétique réelle pouvant perturber la vie quotidienne.
- Certains peuvent avoir l’impression que la personne atteinte de PHA exagère ou dramatise. Expliquez à votre famille, à vos amis et à vos collègues que la PHA est une maladie génétique rare. Elle est souvent confondue avec d’autres maladies. Cela pourra les aider à comprendre le fardeau unique que la PHA représente
- Informez-les que certaines personnes atteintes de PHA peuvent présenter des crises invalidantes: La PHA peut causer des crises soudaines, entraînant des absences du travail, de l’école et des fonctions sociales.
- Songez à informer votre famille proche, vos supérieurs et votre responsable des ressources humaines de l’imprévisibilité de ces crises, afin que ces personnes puissent vous aider lorsqu’elles surviennent.
- Expliquez que certaines personnes atteintes de PHA présentent des symptômes continus: La maladie peut comprendre des symptômes à long terme nécessitant une gestion quotidienne, notamment des modifications du régime alimentaire et du mode de vie.
- Assurez-vous d’informer votre famille, vos amis et vos collègues de ces changements dans votre régime alimentaire et votre mode de vie.
Options de prise en charge de la PHA
Pour les personnes atteintes de PHA, il existe également des stratégies permettant de diminuer les risques que ces crises surviennent.
PRENDRE EN CHARGE LES CRISES AIGUËS
- Les crises aiguës sévères nécessitent souvent une hospitalisation ou des soins médicaux urgents.
- Les crises peuvent être traitées par l’administration d’hémine intraveineuse (IV) et/ou de glucose IV.
- Intraveineux signifie qu’un médicament est administré directement dans une veine
- Votre médecin peut également prescrire des médicaments pour traiter les symptômes spécifiques d’une crise, tels que des bêtabloquants en cas d’hypertension artérielle et d’augmentation de la fréquence cardiaque, un antiémétique en cas de nausées et de vomissements, et des médicaments contre la douleur.
- Dans les cas extrêmes, une transplantation hépatique peut être envisagée.
SOYEZ INFORMÉ(E) DES FACTEURS DÉCLENCHANTS
- Il existe certains facteurs déclenchants des crises, notamment :
- Stress causé par des infections, des opérations chirurgicales, une fatigue physique et émotionnelle
- Consommation d’alcool et tabagisme
- Jeûner ou suivre un régime alimentaire à faible teneur en glucides
- Hormones et fluctuations d’hormones (notamment œstrogène et progestérone)
- Certains médicaments pouvant présenter un danger dans la PHA
- Certains médicaments appartenant à certaines classes de médicaments sont connus pour déclencher des crises chez les personnes atteintes de PHA, notamment : les anticonvulsivants, les antihistaminiques, les hormones, les médicaments contre la migraine et les sédatifs. Collaborez avec votre médecin pour faire le point sur les médicaments connus pour être des facteurs déclenchants de crises et déterminer si vous devez arrêter ou changer certains médicaments que vous prenez.