La porphyrie hépatique aiguë (PHA) est une famille de maladies génétiques rares dont la prévalence aux États-Unis est estimée à de 2 à 5 personnes sur 100 000. Néanmoins, la prévalence de certains types de PHA peut être plus élevée que l’on ne suppose généralement. Elle peut se caractériser par des crises menaçant le pronostic vital et, pour certains patients, des symptômes chroniques incapacitants qui ont un impact négatif sur le fonctionnement quotidien et la qualité de vie. Certains patients pourraient même présenter un risque de neuropathie progressive irréversible.^1-7

Les symptômes ressemblent souvent à ceux d’autres maladies plus courantes, telles que le syndrome du côlon irritable, la fibromyalgie, l’endométriose, voire certains troubles psychiatriques. Le diagnostic de PHA peut prendre jusqu’à 15 ans, et chez certains patients, ce délai peut entraîner de multiples hospitalisations, voire des interventions chirurgicales inutiles.^4,7-9