REPÉREZ LES SIGNES ÉVOCATEURS
ET LES SYMPTÔMES DE LA PHA*
DOULEURS ABDOMINALES
diffuses intenses1-5
+
1 OU PLUSIEURS DES SYMPTÔMES SUIVANTS
Système nerveux PÉRIPHÉRIQUE
- Faiblesse ou douleur dans les membres
Système nerveux CENTRAL
- Anxiété
- Confusion
Système nerveux AUTONOME
- Nausées
- Vomissements
CUTANɆ
- Lésions cutanées sur les zones exposées au soleil
*Il existe quatre sous-types de PHA. Environ 80 % des cas relèvent de la porphyrie aiguë intermittente (PAI), suivie de la porphyrie variegata (PV), de la coproporphyrie héréditaire (CH) et de la porphyrie par déficit en ALA déshydratase (PDA), cette dernière étant extrêmement rare.1,6,7
†Les symptômes cutanés se manifestent uniquement dans la CH et la PV.5
LA PHA SE MANIFESTE
PAR UNE COMBINAISON
DE SYMPTÔMES
En plus de douleurs abdominales diffuses intenses sans fièvre ni leucocytose, les autres symptômes fréquents de la PHA comprennent : nausées et vomissements, faiblesse ou douleur dans les membres, anxiété, confusion et lésions cutanées sur les zones exposées au soleil (CH et PV uniquement). Une tachycardie et une hyponatrémie sont souvent présentes dans les crises aiguës de la PHA.1,2,7
Ces symptômes reflètent des effets neurotoxiques sur les systèmes nerveux autonome, périphérique et central. Les patients peuvent présenter un symptôme caractéristique ou plusieurs symptômes pouvant conduire à un diagnostic1,2:
-
CENTRAL2,4
anxiété, dépression, confusion, crises convulsives, hallucinations, insomnie
-
PÉRIPHÉRIQUE2,4
faiblesse musculaire, douleur neuropathique dans les membres, perte sensorielle, paralysie, fatigue, paralysie respiratoire
-
AUTONOME2,4,10
nausées et vomissements, hypertension, tachycardie, constipation, douleurs abdominales diffuses intenses, diarrhée, douleur dans le dos ou la poitrine
-
SYMPTÔMES CUTANÉS1,5
les lésions sur la peau exposée au soleil se manifestent uniquement dans la coproporphyrie héréditaire (CH) et la porphyrie variegata (PV)
-
AUTRES MANIFESTATIONS2,10
hyponatrémie, urines foncées ou rougeâtres
En tant que professionnel de la santé travaillant avec des patients atteints de porphyrie, il est indispensable de se rappeler que de nombreux patients souffrent de brouillard cérébral avec atteinte mentale qui pourrait également être un signe avant-coureur d’une crise et rendre le rôle du soignant déterminant.
Dr R. J. Desnick, Ph. D., M.D.Doyen du Département de génétique et de médecine génomique, Icahn School of Medicine à Mount Sinai
MANIFESTATIONS DE LA PHA
La PHA peut se caractériser par des crises potentiellement mortelles et, pour certains patients, des symptômes chroniques incapacitants qui ont un impact négatif sur le fonctionnement quotidien et la qualité de vie. Les crises aiguës chez les patients ayant une prédisposition génétique sont fréquemment précédées de facteurs déclenchants de type environnemental ou hormonal.1,6,8
Dans une étude d’envergure sur l’histoire naturelle portant sur des patients atteints de crises récurrentes‡, 65 % des patients rapportaient des symptômes chroniques (notamment, de douleur), et 46 % présentaient des symptômes chaque jour.8
‡Les crises récurrentes dans l’étude EXPLORE étaient définies par ≥ 3 crises dans les 12 mois ou une utilisation prophylactique de l’hémine ou de l’analogue de la GnRH.8
Les facteurs déclenchants des crises aiguës peuvent inclure:1,5,10,11
L’utilisation de certains médicaments appartenant aux classes thérapeutiques suivantes :
- Anesthésiques
- Antimicrobiens
- Contraceptifs oraux
- Hormones
- Anticonvulsivants
- Médicaments contre la migraine
- Antihistaminiques
- Sédatifs
- Antihyperglycémiants
Examinez une liste plus complète de médicaments considérés comme dangereux :
American Porphyria Foundation Drug Database: http://www.porphyriafoundation.com/drug-database
Fluctuations hormonales pendant le cycle menstruel§
Régimes draconiens
Consommation excessive d’alcool
Tabagisme
Stress causé par :
- Infections
- Épuisement physique
- Intervention chirurgicale
- Épuisement émotionnel
Moins de 10 % des patients présentent des crises sans facteurs déclenchants identifiables.2
§Les hormones connaissent la plus haute fluctuation deux semaines avant le début du cycle menstruel de la femme.
LA PHA PEUT ÊTRE DIAGNOSTIQUÉE
À TORT COMME UNE DES AFFECTIONS PLUS COURANTES
Les signes et symptômes de la PHA peuvent ressembler à ceux de nombreuses maladies courantes, telles que le syndrome du côlon irritable, la maladie de Crohn, l’endométriose, la fibromyalgie et les troubles psychiatriques. Ces similitudes peuvent conduire à des erreurs de diagnostic.9,13
Dans un examen rétrospectif des dossiers médicaux de 546 patients atteints de PHA soumis par 175 professionnels de santé des États-Unis, de l’UE, du Canada et du Japon, 26 % des patients atteints de PHA avaient initialement reçu un diagnostic erroné.12
PRÊTEZ ATTENTION AUX SYMPTÔMES SIMILAIRES9,12,13
LES RETARDS DE DIAGNOSTIC PEUVENT INFLUER SUR LA SANTÉ ET LE BIEN-ÊTRE À LONG TERME DES PATIENTS1,10,14
Les complications à long terme de la PHA peuvent inclure : hypertension chronique, maladie rénale chronique, carcinome hépatocellulaire, problèmes psychologiques et risque de décès prématuré des suites de crises aiguës.
Un objectif important dans la prise en charge de la PHA est de prévenir les lésions irréversibles à long terme.
LE FARDEAU D’UN DIAGNOSTIC TARDIF1,7,15,17
Le retard et les erreurs de diagnostic peuvent entraîner des interventions inutiles. En fait, même chez les patients ayant reçu le diagnostic de PHA, les hospitalisations étaient courantes. Une étude a révélé que les patients atteints de PHA avaient une médiane de deux crises et une médiane d’une hospitalisation dans l’année écoulée. Dans une autre étude, les patients présentant des crises récurrentes de la PHA enregistraient en moyenne 82 jours (intervalle : 10 à 374) d’hospitalisation sur une durée d’observation moyenne de 21 ans.1,12,14,16,17
Les porphyries hépatiques aiguës mettent les relations familiales à rude épreuve. Souvent, les patients manquent les sorties en famille, ne peuvent pas participer aux tâches ménagères ou contribuer financièrement, et se sentent souvent comme un fardeau pour leurs proches, ajoutant ainsi une douleur émotionnelle à la douleur physique.
Dr Karl E. Anderson, M. D., FACP Professeur, Départements de médecine préventive et de santé communautaire et de médecine interne (Division de gastroentérologie)
LA PHA RÉDUIT LA QUALITÉ DE VIE (QdV)
La PHA est une maladie incapacitante ayant un impact significatif sur la vie quotidienne des patients et leur fonctionnement social, à la fois pendant et entre les crises. Dans une étude portant sur des patients atteints de PAI (le sous-type le plus fréquent de PHA) présentant des crises aiguës récurrentes, 63 % ont signalé un impact négatif sur les relations ou les rôles sociaux, 74 ont signalé une interférence avec la marche et 84 % une altération de la capacité de travail.6
||Comme cela a été rapporté dans une population atteinte de porphyrie aiguë intermittente ayant présenté de multiples crises (3 ou plus) au cours de l’année écoulée.6
La douleur chronique à long terme, le stress émotionnel, la dépression et l’anxiété comorbides, et la crainte de crises imprévisibles contribuent à une baisse de la QdV pour certains patients atteints de PHA.6,18,19
DÉCOUVREZ LES RÉPERCUSSIONS DE LA PORPHYRIE SUR LA VIE DE VRAIS PATIENTS
Visionnez la vidéo ci-dessous présentant le difficile parcours de Colin pour obtenir le bon diagnostic.
