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DES RESSOURCES UTILES SUR LA PHA
Des documents et ressources d’information ont été créés pour vous permettre de mieux comprendre la porphyrie hépatique aiguë (PHA). Ces ressources vous aideront à repérer vos patients chez qui le diagnostic peut être posé et à prendre en charge cette maladie incapacitante.
Cette série de modules de formation jette les bases d’une compréhension de la porphyrie, de la reconnaissance des symptômes et de la compréhension des répercussions sur vos patients. Les modules peuvent être visionnés en ligne et/ou téléchargés au format PDF.
Module 01:
CLASSIFICATION DE
LA PORPHYRIE
LE MODULE 1 passe en revue :
- Les principales catégories des maladies génétiques rares classées comme —
porphyrie hépatique aiguë et porphyrie photocutanée - La voie de biosynthèse de l’hème
- La prévalence des PHA les plus fréquentes
- Les facteurs déclenchants des crises aiguës
MODULE 02:
PPHYSIOPATHOLOGIE DE LA PORPHYRIE HÉPATIQUE AIGUË (PHA)
Le MODULE 2 passe en revue :
- La physiopathologie de la PHA
- Dans quelle mesure les crises et, chez certains patients, les symptômes chroniques sont associés à des lésions neurologiques étendues, conduisant à un dysfonctionnement des systèmes nerveux autonome, central et périphérique
- Les arguments cliniques concernant le rôle de l’ALA (acide aminolévulinique) et du PBG (porphobilinogène) dans les crises de PHA
MODULE 03:
PORPHYRIE HÉPATIQUE AIGUË (PHA): SIMPLIFIER LE PARCOURS DIAGNOSTIQUE
Le MODULE 3 passe en revue :
- Les difficultés rencontrées pour poser le diagnostic de PHA
- Les symptômes courants de la PHA
- Comment et pourquoi la PHA peut facilement donner lieu à des erreurs de diagnostic
- Le diagnostic biochimique de la PHA
- Le dépistage génétique comme méthode de confirmation
MODULE 04:
LE FARDEAU DES PATIENTS ATTEINTS DE PORPHYRIE HÉPATIQUE AIGUË (PHA)
Le MODULE 4 passe en revue :
- Le fardeau de la PHA en termes cliniques et sur le mode de vie
- Difficultés liées au diagnostic
- Les effets physiques et émotionnels incapacitants que la PHA a sur le fonctionnement quotidien des patients
DOCUMENT SUR LE DIAGNOSTIC ET
LE DÉPISTAGE DE LA PHA
Cette brochure utile donne un résumé de ce qui suit :
- Ce qu’est la PHA
- Les signes et symptômes
- Les erreurs de diagnostic
- Que faut-il rechercher avec les prélèvements d’urine
- Conséquences d’un diagnostic tardif
Accéder à des ressources supplémentaires
Pour en savoir plus sur la PHA et les autres formes de porphyrie, veuillez consulter l’Association canadienne de porphyrie et le Porphyrias Consortium. Ces organisations se consacrent à aider les professionnels de santé, les patients et leurs soignants à comprendre la porphyrie.
