À propos de la PHA
La PHA est une maladie génétique rare
La porphyrie hépatique aiguë (PHA), un sous-ensemble de porphyrie, fait référence à une famille de maladies génétiques rares, caractérisées par des crises menaçant potentiellement le pronostic vital et, pour certaines personnes, des symptômes chroniques qui ont un impact négatif sur le quotidien et la qualité de vie. Il existe quatre types de PHA :
Les différents types de PHA
Plus fréquents
- Porphyrie aiguë intermittente (PAI)
- Porphyrie variegata (PV)
- Coproporphyrie héréditaire (CH)
- Porphyrie par déficit en ALAD (PDA)
Extrêmement rares
Les symptômes de la PHA ressemblent souvent à ceux d’autres maladies du domaine gastro-intestinal, gynécologique, neurologique ou neuropsychiatrique. Les symptômes graves peuvent conduire à des hospitalisations et à des actes médicaux inutiles. L’erreur de diagnostic est fréquente et les personnes atteintes de PHA peuvent attendre des années avant de recevoir un diagnostic confirmé.
Découvrez les effets de la PHA en regardant la vidéo ci-dessous. Elle vous emmène à l’intérieur du corps afin de mieux comprendre la maladie, ses signes et symptômes, et les erreurs de diagnostic courantes.
LES EFFETS DE LA PHA SUR L’ORGANISME
- Chez les personnes présentant l’anomalie génétique de PHA, l’une des enzymes de la synthèse de l’hème ne fonctionne pas correctement.
- L’hème est essentiel à notre organisme et nécessaire au bon fonctionnement de notre foie.
- Dans le foie, la voie de l’hème est contrôlée par une autre enzyme appelée ALAS1.
- Lorsque l’activité d’ALAS1 augmente, l’enzyme qui ne fonctionne pas correctement n’est pas capable de suivre la cadence imposée par l’ALAS1. Il en résulte une accumulation d’intermédiaires neurotoxiques appelés acide aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG) dans le foie, qui sont libérés dans tout l’organisme.
- L’ALA et le PBG sont nocifs pour les cellules nerveuses et ont été associés aux symptômes et aux crises de PHA
- Les crises soudaines sont associées à un dysfonctionnement généralisé du système nerveux et à un large éventail de symptômes pouvant ressembler à ceux d’autres maladies, ce qui rend le diagnostic difficile.
LA PHA PEUT TOUCHER N’IMPORTE QUI
- Bien que la PHA touche les personnes sans distinction de leur origine ethnique, elle est plus répandue chez les personnes d’origine caucasienne.
- La PHA touche autant les hommes que les femmes et peut survenir à n’importe quel âge, mais dans la plupart des cas, elle survient chez les femmes âgées de 15 à 45 ans.
- Environ 83 % des personnes atteintes de PHA sont des femmes, tandis que 17 % sont des hommes.
- Les personnes porteuses d’une mutation génétique de PHA ne développeront pas toutes des symptômes
La PHA ne se vit pas de la même manière chez toutes les personnes touchées par la maladie
Les crises aiguës peuvent menacer la vie et durer plusieurs jours. Les personnes atteintes de PHA ne présentent pas toutes des crises aiguës soudaines. Chez certaines personnes, elles se produisent rarement; chez d’autres, plus souvent. Certaines personnes présentent des symptômes quotidiens de leur PHA, même lorsqu’elles ne sont pas en crise. C’est en partie pourquoi il est difficile de poser un diagnostic.
CRISES AIGUËS DE PHA
Les crises aiguës peuvent être à l’origine de graves problèmes dans de nombreuses parties du corps et nécessitent souvent une hospitalisation.
SYMPTÔMES CHRONIQUES DE LA PHA
Les symptômes chroniques, tels que l’anxiété, les nausées, les douleurs et la faiblesse musculaire peuvent avoir des conséquences néfastes graves sur certaines personnes atteintes de PHA
IL EXISTE DES TESTS SIMPLES QUE VOTRE MÉDECIN PEUT RÉALISER POUR CONFIRMER SI VOUS ÊTES ATTEINT(E) D’UNE PHA
À l’âge de 14 ans, j’avais plus de crises inexpliquées. Mes symptômes incluaient des tremblements, des crises convulsives, des coups de soleil et une sensibilité à la lumière, des vomissements fréquents, des douleurs abdominales, des douleurs intenses dans tout le corps, une faiblesse musculaire, des pertes de mémoire et de la diarrhée.
— Nathan, atteint de PHA
RECONNAÎTRE LES SIGNES ET LES SYMPTÔMES
Étant donné que les symptômes de la PHA peuvent ressembler à ceux de beaucoup d’autres maladies, être informé de ses nombreux symptômes possibles peut aider votre médecin à identifier la maladie le plus tôt possible. Reconnaître les symptômes est une première étape cruciale pour comprendre la maladie et savoir comment diminuer la probabilité de survenue des crises
Les fortes douleurs abdominales inexpliquées d’intensité variable, sans fièvre ou sans augmentation des globules blancs, sont le symptôme le plus fréquent, qui survient chez plus de 90 % des personnes ayant reçu un diagnostic de PHA. Les personnes atteintes de PHA sont susceptibles de présenter également au moins un des nombreux autres symptômes sans lien apparent.
SIGNES ET SYMPTÔMES DE LA PHA
SYSTÈME NERVEUX CENTRAL
- Confusion
- Anxiété
- Crises convulsives
- Insomnie
- Hallucinations
- Dépression
SYSTÈME NERVEUX PÉRIPHÉRIQUE
- Faiblesse ou douleur dans les membres
- Engourdissement
- Épuisement
- Fatigue
- Paralysie
- Paralysie respiratoire
- Perte sensorielle
CARDIOVASCULAIRE
- Fréquence cardiaque élevée
- Hypertension
SYMPTÔMES CUTANÉS*
- Lésions ou vésicules sur la peau exposée au soleil
GASTRO-INTESTINAL
- Constipation ou diarrhée
SYSTÈME NERVEUX AUTONOME
- Douleurs abdominales inexpliquées
- Douleurs dans le dos ou la poitrine
- Nausées et vomissements
AUTRES
- Urines foncées ou rougeâtres
- Faible taux de sodium dans le sang
Les symptômes de la PHA peuvent varier d’une personne à l’autre et évoluer au fil du temps. Toutes les personnes atteintes de PHA ne présenteront pas toutes tous les symptômes énumérés ici, et certaines personnes présenteront des symptômes plus souvent ou plus sévères que d’autres.
*Coproporphyrie héréditaire et porphyrie variegata uniquement.
IL EXISTE UN CERTAIN NOMBRE DE FACTEURS DÉCLENCHANTS DES CRISES DE PHA
Les facteurs déclenchants courants sont indiqués ci-après. Comme les facteurs peuvent varier d’une personne à l’autre, d’autres facteurs pourraient ne pas être abordés ici.
CERTAINS MÉDICAMENTS
HORMONES notamment les taux d’œstrogène et de progestérone. Ces hormones connaissent les plus fortes fluctuations pendant les 2 semaines qui précèdent le début des règles de la femme.
ALCOOL
TABAGISME
STRESS
CAUSÉ PAR:
− Une chirurgie
− La fatigue physique
− La fatigue émotionnelle
JEÛNE ou régimes alimentaires à faible teneur en glucides
LA PHA PEUT ÊTRE DIAGNOSTIQUÉE À TORT COMME UNE AUTRE MALADIE
Les signes et symptômes de la PHA peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies, énumérées ci-dessous. Ces erreurs de diagnostic peuvent conduire à des traitements, à des opérations chirurgicales et à des séjours à l’hôpital inutiles.
Affections gastro-intestinales
- Syndrome du côlon irritable (SCI)
- Gastroentérite aiguë avec vomissements
- Hépatite
- Maladie de Crohn
Troubles neurologiques/neuropsychiatriques
- Fibromyalgie
- Syndrome de Guillain-Barré
- Psychose
Troubles gynécologiques
- Endométriose
Affections abdominales nécessitant une chirurgie
- Appendicite
- Cholécystite
- Péritonite
- Occlusion intestinale