Poser le
diagnostic de PHA
Plus le diagnostic est précoce, mieux c’est
Un diagnostic précoce et fiable de la PHA peut véritablement faire la différence au niveau de la qualité de vie d’une personne en lui permettant de:
- prendre des mesures afin de gérer les facteurs pouvant déclencher des symptômes
- comprendre ce qui se passe dans son corps et pourquoi
- éviter les complications résultant de diagnostics erronés et d’opérations chirurgicales inutiles
Comment la PHA est diagnostiquée
Il est recommandé aux personnes qui pourraient présenter des symptômes et soupçonnent une PHA de demander à leur médecin de rechercher une augmentation des taux de PBG, d’ALA et de porphyrines au moyen de simples échantillons ponctuels d’urine. Ci-dessous, vous pouvez voir comment les médecins parviennent à un diagnostic de PHA. Après les analyses d’urine, des tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le type spécifique de PHA.
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ÉCARTER LES AUTRES MALADIES
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SOUPÇONNER LES SIGNES ET SYMPTÔMES DE PHA
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DOSER LE PBG, L’ALA ET LES PORPHYRINES URINAIRES
(Analyse biochimique du PBG, de l’ALA, des porphyrines)
- PBG (porphobilinogène)*
- ALA (acide aminolévulinique)*
- PORPHYRINES†
Il est recommandé de faire une analyse d’urine dans les 48 heures suivant l’apparition des symptômes, car les taux de PBG et d’ALA diminuent avec le temps, ce qui augmente les risques de résultats faux négatifs. Le dosage des porphyrines urinaires est un test non spécifique, qui ne doit pas être utilisé seul pour diagnostiquer la PHA.
*Le PBG et l’ALA sont des substances produites lorsque le foie produit l’hème. Une augmentation des taux de PBG et d’ALA peut s’avérer toxique et a été associée aux symptômes et aux crises de PHA.
†L’analyse des porphyrines peut permettre d’identifier le type de PHA.
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FAIRE LE POINT SUR LES RÉSULTATS AUX TESTS
- Votre médecin peut pratiquer un test génétique ou une analyse des porphyrines pour confirmer le type de PHA.
- Si vous et votre médecin continuez de soupçonner une PHA, répétez l’analyse d’urine lors d’une crise et/ou envisagez un dépistage génétique.
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que les médecins peuvent solliciter par l’intermédiaire du programme Alnylam Act® pour les patients répondant à certains critères.
Si vous soupçonnez des symptômes de PHA, il est important d’en parler avec votre médecin. Le Guide de discussion avec le médecin ci-après vous aidera à entamer une discussion sur la PHA.
Je me revois assise dans le cabinet du médecin lorsque les résultats de mon test sont arrivés. Il a déclaré que les résultats étaient positifs – positifs et concluants!
— Megan, atteinte de PHA
